18三体综合征是指什么（什么叫18三体综合症）

18三体综合征

简介

18三体综合征是一种染色体异常，其中第18号染色体存在三份拷贝，而不是通常的两份。

症状

18三体综合征的症状可能因人而异，但通常包括：

发育迟缓

智力障碍

心脏缺陷

肾脏缺陷

脊柱畸形

耳朵、眼睛和嘴巴畸形

喂养困难

呼吸困难

原因

18三体综合征通常是由以下原因引起的：

非分离：

在形成配子（卵子或精子）时，第18号染色体的染色体不分离，导致配子具有3份第18号染色体。

易位：

在受精之前或受精后，第18号染色体的部分与另一条染色体交换位置，导致一个人具有额外拷贝的第18号染色体。

嵌合体：

当一个人的一些细胞具有正常染色体组成，而另一些细胞具有18三体综合征时，就会出现嵌合体。

诊断

18三体综合征可以通过产前或出生后的染色体检查来诊断。产前诊断可以通过羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样术进行。出生后可以通过血液检查来诊断。

治疗

18三体综合征没有治愈方法，但治疗可以帮助缓解症状并提高患儿的生存率。治疗可能包括：

手术治疗心脏和肾脏缺陷

物理治疗和职业治疗

特殊教育和支持服务

预后

18三体综合征的预后因孩子的具体症状而异。一些患儿需要终生护理，而另一些患儿可能会活到成年。

**18三体综合征****简介**18三体综合征是一种染色体异常，其中第18号染色体存在三份拷贝，而不是通常的两份。**症状**18三体综合征的症状可能因人而异，但通常包括：* 发育迟缓 * 智力障碍 * 心脏缺陷 * 肾脏缺陷 * 脊柱畸形 * 耳朵、眼睛和嘴巴畸形 * 喂养困难 * 呼吸困难**原因**18三体综合征通常是由以下原因引起的：* **非分离：** 在形成配子（卵子或精子）时，第18号染色体的染色体不分离，导致配子具有3份第18号染色体。 * **易位：** 在受精之前或受精后，第18号染色体的部分与另一条染色体交换位置，导致一个人具有额外拷贝的第18号染色体。 * **嵌合体：** 当一个人的一些细胞具有正常染色体组成，而另一些细胞具有18三体综合征时，就会出现嵌合体。**诊断**18三体综合征可以通过产前或出生后的染色体检查来诊断。产前诊断可以通过羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样术进行。出生后可以通过血液检查来诊断。**治疗**18三体综合征没有治愈方法，但治疗可以帮助缓解症状并提高患儿的生存率。治疗可能包括：* 手术治疗心脏和肾脏缺陷 * 物理治疗和职业治疗 * 特殊教育和支持服务**预后**18三体综合征的预后因孩子的具体症状而异。一些患儿需要终生护理，而另一些患儿可能会活到成年。