18三体综合症高风险是什么意思（18三体综合症高风险是什么意思,孩子还能要吗）

18三体综合症高风险

简介

18三体综合症是一种染色体异常，其中第18条染色体存在三份拷贝，而不是通常的两份。这是一种罕见的疾病，每5000个活产中约有1例发生。

什么是高风险？

在某些情况下，孕妇被认为患有18三体综合症的高风险，这意味着胎儿患有这种疾病的可能性高于平均水平。高风险可能基于以下因素：

多级标题

孕期筛查结果异常

在妊娠早期的孕期筛查可能会检测到特定激素水平异常，这可能表明胎儿患有18三体综合症。

超声检查发现

超声检查可能会显示胎儿存在异常，例如颈部后部皮肤增厚或心脏缺陷，这些异常与18三体综合症有关。

家族史

如果孕妇或其配偶有18三体综合症家族史，则孕妇患有18三体综合症的风险会增加。

内容详细说明

如果孕妇被认为患有18三体综合症的高风险，医生可能会建议进行进一步的检查，例如：

绒毛膜绒毛采样 (CVS)

：从胎盘中取出少许细胞进行分析。

羊水穿刺术

：从羊水中取出少许细胞进行分析。这些检查可以确定胎儿是否患有18三体综合症。

患有18三体综合症的胎儿的预后

18三体综合症胎儿的预后通常很差。大多数胎儿在怀孕期间或出生后不久就会死亡。存活下来的婴儿通常会面临严重的健康问题，例如：

智力残疾

生长发育迟缓

心脏缺陷

肾脏问题

听力丧失

视力丧失

管理

如果诊断胎儿患有18三体综合症，医生将与孕妇讨论治疗方案，包括：

继续怀孕

：一些父母决定继续怀孕，即使知道胎儿患有18三体综合症。

终止妊娠

：一些父母在得知胎儿患有18三体综合症后选择终止妊娠。决定是否继续怀孕是一个困难且个人的决定。父母应与他们的医生讨论利弊，并做出最适合他们和他们家庭的决定。