二十一三体综合征(二十一三体综合征是啥病)

megaj.com 2024-03-01 67次阅读

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简述21-三体综合征的临床表现。

-三体综合征的主要临床表现:①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。

临床表现:(一)特殊面容:患儿出生时即可有明显的特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变,即第21对染色体呈三体性,故称为21-三体综合征。临床表现 (1)特殊痴呆面容。

儿科学指导:21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)

-三体综合征患儿的主要特征为智能低下(笨),特殊面容(丑)和生长发育迟缓(弱),并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈,2岁可以要玩具,4岁讲故事。

三体综合征(21-Trisomy syndrome)又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/(600-800),即6‰-2‰,发病率随孕母年龄增高而增加。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,这种病又叫唐氏综合症。

二十一三体是什么意思?

1、一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。

2、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,这种病又叫唐氏综合症。

3、二十一三体综合症 唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病, 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

4、三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。

5、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

6、二十一三体综合征,也称为唐氏综合征,是一种由于第21号染色体多出一条而导致的疾病。大约60%的患病胎儿会在胎儿期发生流产,如果能够存活至出生,会出现明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形等症状。