二十一三体综合征（二十一三体综合征是啥病）
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简述21-三体综合征的临床表现。
-三体综合征的主要临床表现：①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。
临床表现：（一）特殊面容：患儿出生时即可有明显的特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征。临床表现 （1）特殊痴呆面容。
儿科学指导:21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)
-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。
三体综合征(21-Trisomy syndrome)又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/(600-800)，即6‰-2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。
二十一三体是什么意思?
1、一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。
2、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。
3、二十一三体综合症 唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病， 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
4、三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47，XX(XY)，+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
5、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
6、二十一三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于第21号染色体多出一条而导致的疾病。大约60%的患病胎儿会在胎儿期发生流产，如果能够存活至出生，会出现明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形等症状。